Edad Ósea - Estimación de la maduración esquelética mediante el análisis de los centros de osificación, comúnmente en manos y muñecas., Amelia - Ausencia total de una o más extremidades., Meromelia - Ausencia parcial de una o más extremidades., Facomelia - Variante de meromelia en la que manos o pies rudimentarios se conectan al tronco por huesos pequeños e irregulares., Micromelia - Acortamiento anormal de todos los segmentos de una extremidad., Braquidactilia - Dedos anormalmente cortos., Sindactilia - Fusión de dos o más dedos por fallo en la apoptosis del mesénquima interdigital., Polidactilia - Presencia de dedos supernumerarios., Ectrodactilia - Ausencia de uno o más dedos., Polisindactilia - Combinación de sindactilia y polidactilia., Síndrome de Holt-Oram (TBX5) - Anomalías en extremidades superiores (ej. ausencia de radio) y defectos cardíacos., Osteogénesis imperfecta - Trastorno del colágeno tipo I con huesos frágiles, esclerótica azul e hipomineralización., Síndrome de Marfan (FBN1) - Extremidades largas, cara delgada, defectos esternales y cardiovasculares, hiperflexibilidad., Artrogriposis - Contracturas articulares congénitas múltiples, de origen neurológico, muscular o articular., Pie equino varo aducto - Deformidad del pie, puede ser idiopática o asociada a artrogriposis o mutaciones (PITX1)., Síndrome de Baller-Gerold - Craneosinostosis y ausencia de radio.,

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